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生殖遗传诊断系列

非缺失型α-地中海贫血基因突变检测试剂盒

国械注准20173401107

产品用途

检测样本DNA中是否存在α-珠蛋白基因点突变,可同时检测3种常见的突变αCSα、αQSα、αWSα)

产品优势

  • 覆盖面广:可同时检测αCSα、αQSα、αWSα,3种α-地贫点突变

  • 准确率高:阳性符合率和阴性符合率都达100%

  • 特异性强:检测已知无αT突变的样本无交叉反应


技术方法
PCR-反向点杂交法(采用PCR和反向点杂交法相结合的基因芯片技术)。



适用样本
抗凝全血样本;绒毛、羊水、脐血样本;血斑样本。



临床应用
作为α-地贫3种缺失型检测的补充,对疑似非缺失型α-地贫的患者进行αCSα、αQSα、αWSα点突变的诊断,确定具体的基因突变类型。